Згідно з нещодавнім дослідженням, дослідники Google DeepMind стверджують, що створили модель штучного інтелекту, яка може ідентифікувати генетичні мутації, які, ймовірно, спричиняють захворювання. Нове дослідження В журналі наук.
Нова модель під назвою AlphaMissense є модифікацією AlphaFold, прориву DeepMind, який у 2020 році нарешті вирішив проблему згортання білків, яка роками спантеличила наукову спільноту. Згідно з новим дослідженням, AlphaMissense був налаштований на генетичні варіації у «людей і приматів» і був спеціально навчений ідентифікувати «міссенс» мутації або генетичні мутації, які відбуваються в одній букві коду ДНК.
Хоча деякі міссенс-мутації абсолютно доброякісні, будь-яка людина може постраждати від них 9000 чи близько того Несправні алелі в їхній ДНК – інші можуть спричинити серйозне захворювання; Серповидно-клітинна анемія, муковісцидоз і рак, наприклад DeepMind Про це йдеться в дописі в блозі у вівторокУсі вони походять від несправних генів, зокрема. Однак, незважаючи на те, що міссенс-мутації та інші аномалії ДНК є основними рушійними силами захворювань, люди змогли самостійно класифікувати лише 0,1% дефектних генів як хороші чи погані.
Поки що. Згідно з новим дослідженням DeepMind, ця нова модель штучного інтелекту змогла ідентифікувати 71 мільйон міссенс-мутацій, а звідти вона змогла прогнозно класифікувати 89% цих варіацій як «доброякісні або патогенні». Відтоді десятки мільйонів цих прогнозів були інтегровані у величезну онлайн-базу даних для лікарів, генетичних дослідників та інших діагностів, які, за словами Google, сподіваються використовувати цей новий ресурс для пошуку та діагностики різних захворювань, у тому числі надзвичайно рідкісні розлади. – і зрештою розпочати розробку того, що він назвав «лікуванням, що рятують життя».
«Сьогодні ми випускаємо каталог «помилкових» мутацій, де дослідники можуть дізнатися більше про вплив, який вони можуть мати», — написав DeepMind у своєму блозі у вівторок, пізніше додавши, що «використовуючи передбачення AI, дослідники можуть отримати попередній перегляд результатів». .” «Для тисяч білків одночасно, що може допомогти визначити пріоритетність ресурсів і прискорити найскладніші дослідження».
Але поки все Голоси Чудово, ця новина викликала неоднозначну реакцію наукового співтовариства.
Деякі люди, як Юен Берні, заступник генерального директора Європейської лабораторії молекулярної біології, L сказав BBC AlphaMissense є «великим кроком вперед», стверджуючи, що модель «допоможе клінічним дослідникам визначити пріоритетність досліджень у областях, які можуть спричинити захворювання». Але інші, як-от Бен Ленер, керівник видатної групи генетики людини в Інституті Велкома Сенгера у Великій Британії, вагалися більше. Каже Сторож Те, що аспект технології чорної скриньки його цікавить.
«Модель DeepMIND викликає занепокоєння в тому, що вона занадто складна», — сказав Ленер. Сторож. «Така модель може виявитися складнішою, ніж біологія, яку вона намагається передбачити», — додав він, зазначивши, що лікарі цього не роблять. по-справжньому Зрозуміти, як насправді працюють такі моделі, як AlphaMissense, і використовувати їхні прогнози для діагностичного вибору може бути важко.
“Прикро усвідомлювати, що ми ніколи не зможемо зрозуміти, як ці моделі насправді працюють. Це проблема?” – сказав Ленер опікун. «Можливо, це не так для деяких програм, але чи буде лікарям комфортно приймати рішення щодо пацієнтів, яких вони не розуміють і не можуть пояснити?»
Проте Ленер зазначив, що модель DeepMind «добре справляється з прогнозуванням того, що зламано», і що «знання того, що зламано, є хорошим першим кроком». Однак він каже: «Ви також повинні знати, як щось зламати, якщо хочете це виправити».
AlphaMissense, звичайно, ще не зайшов так далеко. Зрештою, генетика нескінченно складна. Як каже Гайді Рем, яка керує клінічною лабораторією в Інституті Броуда Массачусетського технологічного інституту та Гарварду, Розкажіть MIT Technology ReviewКомп’ютерні прогнози – це лише «один посібник», за яким лікарі можуть робити діагностичні виклики.
«Моделі стають кращими, але жодна з них не ідеальна, і це все ще не робить вас патогеном чи ні», — продовжила Рем, зазначивши, що вона була «розчарована», побачивши, що Google перебільшує медичну ефективність свого нового продукту.
Отже, неоднозначні відгуки. Але навіть якщо це не передбачуваний крок вперед DeepMind повністю Незважаючи на масштабність проекту, він все ж може бути кроком вперед. Лише час покаже, але тим часом, якщо ви займаєтеся діагностикою генетичних розладів, вам, ймовірно, слід поставитися до прогнозів AlphaMissense з недовірою.
Детальніше про інновації в охороні здоров’я: Біотехнологічна компанія каже, що імплантувала клітини, що виробляють дофамін, у мозок пацієнтів
“Професійний вирішувач проблем. Тонко чарівний любитель бекону. Геймер. Завзятий алкогольний ботанік. Музичний трейлер”
