Через понад 20 років після того, як вчені вперше опублікували чернетку послідовності геному людини, довгоочікувана книга життя була переписана.
Більш точна та вичерпна версія генетичного коду була опублікована в середу, що стало важливим кроком до глибшого розуміння біології людини та персоналізованої медицини для людей різного расового та етнічного походження.
На відміну від попереднього посилання, яке базувалося в основному на ДНК людини змішаної раси з Буффало, за допомогою кількох десятків інших осіб, переважно європейського походження, новий «пангеном» включає майже повні генетичні послідовності 47 чоловіків і жінки різного походження, включаючи афроамериканських, карибських, східноазіатських, західноафриканських та південноамериканських.
Відновлена карта генома є важливим інструментом для вчених і клініцистів, які сподіваються визначити генетичні варіації, пов’язані з хворобою. Він також обіцяє забезпечити лікування, яке може принести користь усім людям, незалежно від раси, етнічного або етнічного походження, кажуть дослідники.
«Це було потрібно протягом тривалого часу — і вони виконали дуже хорошу роботу», — сказав Еван Бірні, генетик і заступник генерального директора Європейської лабораторії молекулярної біології, який не брав участі в роботі. «Це покращить наше детальне розуміння різноманітності, а потім це дослідження відкриє нові можливості для клінічного застосування».
Завдяки новітній технології секвенування ДНК пангеном об’єднує всі 47 унікальних геномів в єдиний ресурс, надаючи найдетальнішу картину коду, який живить наші клітини. Прогалини в попередній довідці тепер заповнено, приблизно 120 мільйонів раніше відсутніх літер ДНК додано до коду з трьох мільярдів символів.
Зникла ідея про тотемну ланцюжок ДНК, яка простягається на шість футів у згорнутому стані та тягнеться по прямій лінії. Тепер перезавантажений довідник схожий на кукурудзяний лабіринт з альтернативними шляхами та бічними шляхами, що дозволяє вченим досліджувати ширший спектр генетичного розмаїття, виявленого у людей по всьому світу.
Доктор Ерік Грін, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини, урядового агентства, яке фінансувало роботу, порівнює ці тріщини з новим видом посібника з кузовних робіт для авторемонтних майстерень. Якщо раніше кожен механік мав специфікацію конструкції лише для одного типу автомобіля, то тепер існує генеральна схема, що охоплює різні марки та моделі.
«Ми перейшли від створення одного дійсно крутого креслення Chevy до креслень для 47 представницьких автомобілів від кожного з 47 різних виробників», — сказав він.
Вирішення того, що робити з Блакитною книгою геноміки Келлі, потребує крутого навчання. Потрібні нові аналітичні інструменти. Системи координації мають бути переосмислені. Для широкого впровадження потрібен час.
«Зробити це зручним для спільноти — це робота, яку потрібно зробити», — сказала Хайді Рем, головний геномік Массачусетської лікарні в Бостоні, яка не брала участі в проекті.
Але експерти кажуть, що з часом пангеном зробить революцію в галузі геномної медицини.
«Нам було б корисно, якщо б ми набагато краще розуміли себе як вид», — сказав Еван Ейхлер, геномік з Університету Вашингтона. Доктор Ейхлер був серед понад 100 вчених і біоетиків Опис нового посилання на пангеном У журналі Nature.
Інженери проекту продовжують додавати нові популяції, прагнучи включити принаймні 350 високоякісних геномів, які охоплюють основну частину глобального людського розмаїття.
«Ми хочемо представити всі гілки людського дерева», — сказала Айра Холл, генетик, яка очолює Єльський центр геномного здоров’я.
Деякі з нових геномів будуть отримані від жителів Нью-Йорка, які раніше брали участь у дослідницькій програмі в системі охорони здоров’я Маунт-Сінай. Якби їхні необроблені дані ДНК відображали певне недостатньо представлене генетичне походження, цих людей запросили б взяти участь у проекті пангенома.
Деякі прогалини в загальнодоступній довідці можуть бути не заповнені, незважаючи на дизайн.
Попередні спроби охопити генетичне різноманіття людини часто вилучали дані про послідовності з маргінальних груп населення без урахування їхніх потреб і переваг. Спираючись на ці етичні помилки, куратори пангеномів зараз співпрацюють з групами корінного населення, щоб розробити офіційну політику щодо власності на дані.
«Ми все ще боремося з питанням суверенітету корінних народів і племен», — сказала Барбара Кеніг, біоетик з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско, яка брала участь у проекті.
В Австралії дослідники об’єднують послідовності ДНК різних корінних народів у подібне сховище, яке буде інтегровано з пангеномом із відкритим вихідним кодом, але потім зберігається за платним екраном. За словами Хардіпа Пателя з Австралійського національного центру геноміки корінних народів у Канберрі, наступного разу вчені планують проконсультуватися з лідерами громад щодо того, чи надавати дані через запит.
Деякі прихильники корінних народів хочуть, щоб проект пангенома пішов ще далі. Кеолу Фокс, вчений-геномік з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго, який є корінним жителем Гаваїв, запропонував навчити наступне покоління вчених-корінних народів володіти більшою свободою волі щодо генетичних даних.
«Настав час, нарешті, децентралізувати владу й контроль і перерозподілити їх між самими громадами», — сказав доктор Фокс.
“Професійний вирішувач проблем. Тонко чарівний любитель бекону. Геймер. Завзятий алкогольний ботанік. Музичний трейлер”
