Пролити світло на темну матерію в ДНК людини

Авторство: Pixabay/CC0 Public Domain

Дослідники з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго створили одноклітинний атлас хроматину геному людини. Хроматин – це комплекс ДНК і білка, який міститься в еукаріотичних клітинах. Ділянки хроматину регуляторних елементів ключових генів з’являються у відкритих конфігураціях у межах конкретних клітинних ядер. Точна ідентифікація доступних ділянок хроматину в клітинах різних типів тканин людини стане ключовим кроком до розуміння ролі регуляторних елементів гена (некодуюча ДНК) у здоров’ї або хворобі людини.


Результати були опубліковані в Інтернеті в номері від 12 листопада 2021 року тюремна камера.

Для вчених геном людини, відомий як «книга життя», здебільшого ненаписаний. Або принаймні непрочитаний. Хоча наука назвала відому (приблизну) кількість усіх генів, що кодують білок, необхідних для побудови людини, близько 20 000+, ця оцінка насправді не пояснює, як саме працює процес побудови або, у разі хвороба, вона може піти не так.

сказав Пінг Рен, доктор філософії, директор Центру генетики, професор клітинної та молекулярної медицини в Школі медицини Каліфорнійського університету в Сан-Дієго та член Інституту дослідження раку Людвіга при UCSD.

«Одна з головних причин полягає в тому, що більшість послідовностей людської ДНК, понад 98 відсотків, не кодують білки, і ми ще не маємо книги генетичних кодів, щоб розблокувати інформацію, вбудовану в ці послідовності».

Іншими словами, це трохи схоже на визначення назв розділів, але решту сторінок залишають порожніми.

Зусилля заповнити пробіли широко описані в постійній міжнародній роботі, яка називається Енциклопедія елементів ДНК (ENCODE), і включає роботу Рена та його колег. Зокрема, вони досліджували роль і функції хроматину, що являє собою комплекс ДНК і білків, які утворюють хромосоми всередині ядер еукаріотичні клітини.

ДНК несе генетичні інструкції для клітини. Ключові білки в хроматині, які називаються гістонами, допомагають щільно зібрати ДНК у компактну форму, яка поміщається в ядрі клітини. (У кожному ядрі клітини знаходиться приблизно шість футів ДНК, а в кожному людському тілі – приблизно 10 мільярдів миль.) Зміни в тому, як хроматин збирає ДНК, пов’язані з реплікацією ДНК та експресією генів.

після, після Робота з мишамиРен і його співробітники звернули свою увагу на одноклітинний атлас хроматину в геномі людини.

Вони застосували аналізи до понад 600 000 людей клітини 30 тканин дорослої людини було відібрано від кількох донорів, а потім цю інформацію об’єднали з аналогічними даними з 15 типів тканин плода, щоб виявити статус хроматину приблизно на 1,2 мільйона цис-фільтрів.організаційні елементи у 222 різних типах клітин.

Співавтор дослідження Себастьян Пресел, доктор філософії, і співдиректор одноклітинної геноміки в Центрі епігеноміки Каліфорнійського університету в Сан-Дієго, спільному дослідницькому центрі, який проводив тести.

Цис-регуляторні елементи — це ділянки некодуючої ДНК, які регулюють транскрипцію (копіювання частини ДНК в РНК) сусідніх генів. Транскрипція є основним процесом, який перетворює генетичну інформацію в дії.

«Дослідження, проведені за останнє десятиліття, продемонстрували, що варіації некодуючої послідовності ДНК є основною рушійною силою полігенних ознак і захворювань у людей, таких як діабет, хвороба Альцгеймера та аутоімунне захворювання», — сказав співавтор дослідження Кайл Дж. Гултон, доктор філософії, доцент кафедри педіатрії в Каліфорнійському університеті, Медична школа Сан-Дієго.

«Нова модель, яка допомагає пояснити, як ці некодують варіанти сприяють розвитку захворювання, стверджує, що ці зміни послідовності порушують функцію регуляторних елементів транскрипції та призводять до дефектної експресії генів у пов’язаних із захворюванням типах клітин, таких як нейрони, імунні клітини або епітеліальні клітини. клітини”, – сказав автор. Перший учасник Кай Чжан, доктор філософії, є докторантом кафедри клітинної та молекулярної медицини. «Однак основним бар’єром для розблокування функціональності некодуючих варіантів ризику є відсутність специфічного для клітинного типу відображення регуляторних елементів транскрипції в людські гени. ”

Нові висновки визначають типи клітин, що мають відношення до патологічних особливостей 240 полігенних ознак і захворювань, і ілюструють ризики некодуючих варіантів, сказав Рен.

«Ми віримо, що цей ресурс значно полегшить вивчення механізму широкого спектру захворювань людини протягом багатьох років».

Атлас хроматину також дозволить науковій спільноті виявити відмінності в тканинному середовищі для типів клітин, що знаходяться в багатьох тканинах, таких як фібробласти, імунні клітини або ендотеліальні клітини, сказав Пресел.


Специфічне уявлення про функцію факторів ризику при ішемічній хворобі серця


більше інформації:
Kai Zhang et al., Одноклітинний атлас доступності хроматину в геномі людини, тюремна камера (2021). DOI: 10.1016 / j.cell.2021.10.024

Інформація про журнал:
тюремна камера

цитата: Проливання світла на темну матерію в ДНК людини (2021, 12 листопада) Отримано 13 листопада 2021 року з https://phys.org/news/2021-11-illuminating-dark-human-dna.html

Цей документ є об’єктом авторського права. Незважаючи на будь-яку чесну угоду з метою приватного вивчення або дослідження, жодна частина не може бути відтворена без письмового дозволу. Вміст надається виключно в інформаційних цілях.

READ  Остаточно визначений жахливий випадок, коли морська зірка перетворюється на гоя

You May Also Like

About the Author: Monica Higgins

"Професійний вирішувач проблем. Тонко чарівний любитель бекону. Геймер. Завзятий алкогольний ботанік. Музичний трейлер"

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *