CNN
–
Дослідники, які працюють над розкриттям таємниць хвороби Альцгеймера, кажуть, що вони отримали ключову підказку, яка може допомогти захистити людей із ризиком цього типу деменції.
Чоловік, якому, здавалося, судилося розвинути амнезію у віці сорока чи п’ятдесяти років, залежно від сімейної історії, зберігав нормальні функції протягом десятиліть довше, ніж мав бути. Схоже, він був захищений рідкісною генетичною зміною, яка посилила функцію білка, який допомагає нервовим клітинам спілкуватися.
Вчені кажуть, що розуміння того, як ця генетична зміна запускає його мозок, може допомогти запобігти хворобі Альцгеймера в інших людей.
Чоловік є членом великої родини в Антіокії, Колумбія, де кілька членів успадкували мутований ген під назвою преснелін 1 або PSEN1. Носії PSEN1 майже напевно розвинуть хворобу Альцгеймера у відносно молодому віці.
У людини з мутацією PSEN1 згодом виникли проблеми з пам’яттю та мисленням. У віці 72 років у нього діагностували легку деменцію, а потім відчули подальше погіршення пам’яті та запалення. Він помер від пневмонії у віці 74 років.
Але, за всіма ознаками, у нього були проблеми з пам’яттю та мисленням десятиліття тому. Коли лікарі досліджували його мозок після смерті, вони виявили, що він був насичений бета-амілоїдом і тау, двома білками, які накопичуються в мозку людей із хворобою Альцгеймера.
Однак у нього теж щось виходило. Генетичний аналіз показав, що у чоловіка була рідкісна зміна в гені, який кодує білок Reelin, який допомагає нервовим клітинам спілкуватися.
«У цьому випадку було дуже ясно, що цей тип Reelin покращує роботу Reelin», — сказав доктор Джозеф Арболеда Веласкес, доцент кафедри офтальмології Гарвардського університету та провідний автор нового дослідження про цю людину.
«Це дає нам чудове розуміння», — сказав він. «Цілком очевидно, що просто введення додаткової кількості Reelin у мозок може насправді допомогти пацієнтам».
в Дослідження опубліковано Понеділок у журналі Nature Medicine.
Покращений білок Reelin, здається, захищає дуже специфічну частину чоловічого мозку, область позаду носа в основі мозку, яка називається енторинальною корою.
«Ще одне розуміння цього стану: схоже, вам, мабуть, не потрібно це всюди в мозку», — сказала Арболеда-Веласкес.
Енторинальна кора є Особливо чутливий до старіння і хвороба Альцгеймера. Це область мозку, яка також надсилає та приймає сигнали, пов’язані з нюхом. Втрата нюху часто є передвісником змін в мозку, які призводять до проблем з пам’яттю і мисленням.
«Отже, коли люди хворіють на хворобу Альцгеймера, вона починається в енторинальній корі головного мозку, а потім поширюється», – сказала Арболеда Веласкес.
Це вже другий випадок, коли Арболеда-Веласкес і команда, яка вивчає цю велику родину, знайшли когось, хто кинув виклик їхнім генетичним можливостям.
У 2019 році науковці Я повідомив про ситуацію Для жінки, яка мала розвинути хворобу Альцгеймера на ранніх стадіях, але натомість зберегла свою пам’ять і розумові здібності до сімдесяти років.
Вона мала дві копії зміни в гені APOE3, яка отримала назву Крайстчерчської мутації. Здається, він знижує активність білка APOE3. Як і рілін, APOE є сигнальною молекулою, яка відіграє певну роль у формуванні ризику розвитку хвороби Альцгеймера.
І виявилося, що між цими двома умовами існує зв’язок: рецептори на клітинах Reelin такі ж, як і рецептори APOE.
Отже, ці два пацієнти вказують великими стрілками і кажуть нам: «Ось так. Це важливий шлях для максимального захисту від хвороби Альцгеймера.
Але курс не може бути захистом для всіх. Сестра чоловіка в новому дослідженні також поділилася рідкісною захисною генетичною зміною, і це допомогло їй, але не настільки ж. За словами її родини, у неї почалося зниження когнітивних функцій у віці 58 років.
Арболеда-Веласкес сказала, що це може бути тому, що активність гена у жінок, здається, знижується з віком, тому він не виробляє стільки Reelin. «У них може бути альтернатива, — сказав він, — але вони не висловлюють її так сильно, як чоловіки».
Команда Гарварду каже, що вони вже працюють над розробкою лікування на основі цих висновків.
Подібні дослідження показують нам щось важливе, каже доктор Річард Айзексон, профілактичний невролог з Атлантичного університету Флориди: «У певних ситуаціях ми можемо виграти перетягування канату з нашими генами».
Чи означає це, що ліки не за горами? Це ще належить побачити.
“Чи можемо ми використати подібне дослідження для трансформації догляду та покращення догляду? Я сподіваюся, що так. Я б не сказав, що ми ще досягли результату, – сказав Ісааксон, який не брав участі в цьому дослідженні. – Але я думаю, що це важливий вивчення.”
“Професійний вирішувач проблем. Тонко чарівний любитель бекону. Геймер. Завзятий алкогольний ботанік. Музичний трейлер”
